Il professor Brunangelo Falini, ordinario di ematologia dell’Universita’ di Perugia e direttore della struttura complessa di ematologia dell’ospedale di Perugia, ha identificato il gene che causa la leucemia a cellule capellute. La scoperta – sabato presentata a Londra, al congresso della Societa’ europea di ematologia, e gia’ pubblicata sul New England Journal of Medicine – oltre ad un grande valore scientifico, ha delle immediate ed importanti ricadute sulla diagnosi e sulla terapia di questa malattia, cronica e molto rara. Quello scoperto da Falini e’ un gene denominato Braf che, a seguito di una mutazione, determina la trasformazione tumorale. I risultati di questo lavoro e le sue prospettive sono stati illustrati questa mattina a Perugia dallo stesso Falini.
La scoperta di questa mutazione del gene Braf, che definisce la malattia, e’ arrivata dopo un percorso trentennale di ricerca del laboratorio di Falini (con 1.300 pazienti trattati in un anno) e si dimostra decisiva anche per il futuro della medicina molecolare. ”Oltre all’importanza biologica della scoperta, notevoli sono le ricadute diagnostiche”, ha sottolineato Falini, secondo il quale con la sua ricerca e’ stato ”messo a punto un test diagnostico molecolare che permette di distinguere la leucemia in questione da altri linfomi, facendo riconoscere la mutazione del gene”.
E’ stato evidenziato che una diagnosi accurata e’ importante perche’ questa leucemia viene trattata con farmaci inibitori, gia’ utilizzabili e che si possono prendere per bocca, diversi da quelli utilizzati in altri linfomi. In futuro, quindi, sara’ possibile sostituire la terapia convenzionale (oggi circa il 40% dei pazienti trattati con terapia tradizionale contraggono di nuovo la malattia dopo 5-10 anni), ma come ha rimarcato il prof. Falini, ”questo dipende solo dalle industrie farmaceutiche e da quando vorranno investire in questa rara leucemia”.
