di Elle Biscarini
Alla vigilia della Giornata internazionale delle malattie rare, l’Umbria mira a cambiare paradigma nella gestione di patologie complesse e spesso invisibili. Il punto di partenza è una consapevolezza condivisa: la frammentazione dei servizi, difficoltà diagnostiche e accesso non sempre tempestivo a farmaci e cure rendono ancora troppo accidentato il percorso dei pazienti con malattie rare e delle loro famiglie. Da qui la scelta di costruire un nuovo modello di governance, fondato su un Centro di coordinamento regionale multidisciplinare e multifunzionale, con l’obiettivo di garantire continuità assistenziale e orientamento lungo tutto il percorso di cura.
VIDEO – PROIETTI: «UN SISTEMA SANITARIO REGIONALE AMBIZIOSO MA VICINO AL CITTADINO»
Il fulcro del sistema è l’integrazione tra aziende ospedaliere, sanitarie e territorio. Il Centro coinvolge le quattro aziende umbre – ospedaliere e territoriali – ed è coordinato dal genetista Paolo Prontera, insieme alla professoressa Brunella Mencacci per la diagnostica avanzata. L’azienda ospedaliera di Perugia ospitaerà il nodo centrale della rete, mettendo a disposizione competenze specialistiche e tecnologie di frontiera, a partire dalla genetica medica, decisiva perché «l’80 per cento delle malattie rare ha una base genetica» ha spiegato il professor Prontera.
«Essere parte di un sistema che mette le malattie rare all’apice delle priorità è una scelta straordinaria», ha sottolineato il direttore generale dell’azienda ospedaliera perugina, Antonio D’Urso. «Si tratta di patologie poco frequenti, ma estremamente complesse e croniche. La maggior parte riguarda l’ambito pediatrico. Se riusciamo a organizzare questo capitolo, il più difficile, allora questo Servizio sanitario regionale dimostrerà di essere davvero ambizioso». L’ospedale perugino, ha ricordato, contribuirà con figure come Prontera e Mencacci, accompagnando il paziente dalla diagnosi alla definizione del percorso assistenziale.
Il nuovo assetto risponde anche alle indicazioni del Piano nazionale malattie rare 2023–2026. «Le malattie rare sono una sfida per i sistemi sanitari e richiedono un’organizzazione altrettanto complessa», ha spiegato Prontera. In Umbria i casi stimati sono circa 15mila, a fronte dei 9.500 attualmente registrati. Dal 2014, anno di attivazione del registro regionale, il trend delle diagnosi è in crescita: negli ultimi due anni si contano circa 700 nuove diagnosi all’anno, per oltre 1.100 patologie diverse prese in carico. Tra i compiti del Centro anche la costruzione dei percorsi di transizione dall’età pediatrica a quella adulta e il collegamento con le reti europee di riferimento.
Un tassello decisivo è il potenziamento della diagnostica. La struttura di Microbiologia dell’ospedale di Perugia ospita un laboratorio di Next generation sequencing, frutto della collaborazione tra Regione, Università e azienda ospedaliera. «Oggi possiamo leggere il genoma umano e dei microrganismi, capire le mutazioni alla base delle malattie e avvicinarci a una medicina personalizzata», ha spiegato la professoressa Mencacci, ricordando come l’esperienza maturata durante il Covid abbia aperto la strada a un’autonomia diagnostica che riduce la mobilità passiva e accelera i tempi.
Accanto alla sanità, un ruolo centrale è riconosciuto alle associazioni. «La partita si gioca sulla presa in carico», è stato ribadito più volte: le associazioni partecipano infatti alla definizione dei Pdta (Piani diagnostici e terapeutici assistenziali, ndr.) perché portano un punto di vista unico, maturato dall’esperienza diretta, fondamentale per orientare le famiglie e rendere i percorsi realmente accessibili.
A dare concretezza al modello anche le storie, come quella raccontata da un padre di una bambina con sindrome di Steiner, diagnosticata già in gravidanza grazie a un’analisi genetica familiare. Un percorso complesso, fatto di difficoltà alla nascita, cure palliative e sostegno psicologico, che però oggi consente alla bambina di sorridere e giocare. «Non parlo di miracoli – ha detto il padre durante la conferenza stampa – ma di una storia di successo, possibile grazie a una diagnosi precoce e ad una gestione integrata».
Per la presidente della Regione Umbria, Stefania Proietti, la sfida è chiara: «Vogliamo un sistema regionale ambizioso, non per la mobilità attiva o passiva, ma perché ogni cittadino che entra nella rete trovi la migliore risposta possibile. La sanità pubblica deve arrivare dove serve e non lasciare indietro nessuno». Un impegno che passa anche dal rafforzamento delle cure palliative pediatriche e da un investimento culturale oltre che sanitario.
Il nuovo modello sarà al centro del convegno in programma per sabato 28 febbraio a Villa Umbra, dal titolo ‘Assistenza e ricerca sulle malattie rare in Umbria – La terapia genica in clinica’. L’obiettivo è fare delle malattie rare non un’eccezione, ma una cartina di tornasole della capacità del sistema sanitario regionale di prendersi cura delle fragilità più complesse.