Il Polo d’Innovazione Genomica, Genetica e Biologia ha annunciato il lancio di un test genetico predittivo, un nuovo prodotto per la prevenzione dell’endometriosi. Il test, infatti, anticipa un sospetto diagnostico di endometriosi, consentendo di migliorare la qualità di vita e prevenire l’infertilità.
La ricerca Il Polo di Genomica Genetica e Biologia, con sede a Siena presso il bio-incubatore Toscana Life Sciences, in collaborazione con il reparto di Ostetricia e Ginecologia dell’Azienda Ospedaliera Santa Maria della Misericordia di Perugia, guidato dal Dr. Saverio Arena, ha condotto uno studio interventistico, sottoposto al comitato etico della regione Umbria, su una coorte di 100 pazienti con diagnosi certa di endometriosi o adenomiosi, con l’obiettivo di valutare l’associazione di una variante genetica all’interno del gene NPRS1 con gli stadi di infiammazione cronica di pazienti affette da endometriosi. I dati emersi da questo studio sono in linea con un recente studio pubblicato sulla nota rivista scientifica, “Science Translational Medicine”. La variante studiata rientra tra quelle definite polimorfiche, convenzionalmente caratterizzate da una frequenza maggiore, o uguale, all’1% nella popolazione generale. La maggior parte di queste varianti definiscono la variabilità tra individui, ma talvolta possono essere responsabili di un’aumentata suscettibilità nei confronti di un particolare carattere o patologia. Nello specifico, la presenza della variante oggetto dello studio suggerisce un aumento del rischio di sviluppare endometriosi del 25% circa rispetto alla popolazione generale.
Il test ENDOme fornisce un risultato predittivo, e non diagnostico, di sviluppare endometriosi, ma può rappresentare uno strumento utile ad accendere un campanello d’allarme precoce sulla salute della donna.
La patologia L’endometriosi è una patologia ginecologica cronica multifattoriale che riguarda il 10/15% delle donne in età riproduttiva, ma nello specifico, ha una prevalenza dello 0.5-5% nelle donne fertili e del 25-40% nelle donne infertili. La sintomatologia è molto variabile e la diagnosi spesso arriva dopo un percorso lungo e dispendioso con importanti ripercussioni psicologiche per la donna.
Saverio Arena «Poter conoscere precocemente, anche e solo la possibilità, di avere un rischio aumentato di essere affette da endometriosi consente alle donne di provare a ridurre i danni causati dalla malattia», sottolinea Saverio Arena, Direttore S.C. Ostetricia e Ginecologia Ospedale Santa Maria della Misericordia di Perugia. «Sappiamo molto bene cosa sia l’Endometriosi, e quanto possa essere difficile la vita per chi ne soffre, dobbiamo e possiamo cominciare ad acquisire la consapevolezza che è importantissimo identificare quanto più precocemente possibile le pazienti a rischio».
Polo GGB «Siamo orgogliosi che il Dr. Saverio Arena ci abbia aiutato nel perseguire questo importante obiettivo: ovvero dotare i medici di uno strumento che possa aiutarli ad intercettare una così grave e debilitante patologia” commenta Greta Immobile Molaro, Amministratore Delegato Polo GGB. “Ringraziamo l’Ospedale Santa Maria della Misericordia e particolarmente la S.C. di Ostetricia e Ginecologia per aver accolto con entusiasmo la nostra proposta di studio e per aver collaborato alla sua realizzazione».
Approfondimento Il Polo d’Innovazione di Genomica Genetica e Biologia è un centro di ricerca e servizi unico nel panorama italiano, dove differenti tecnologie si integrano per dare vita a soluzioni innovative ed al servizio della scienza. È inoltre impegnato nella diffusione di informazioni accurate e nella sensibilizzazione sull’endometriosi. Sul sito web dell’azienda “www.pologgb.com”, sarà possibile trovare ulteriori dettagli sul prodotto nonché informazioni utili sulla patologia.