Ci sarà anche un ricercatore di fama internazionale, Santhosh Girirayan della Pensylvania State University, studioso delle cause genetiche delle patologie del neurosviluppo, come ad esempio l’autismo, al convegno in programma venerdì e sabato 18 e igu (Società italiana di genetica umana), provenienti da tutta Italia, per discutere sulle nuove metodiche in uso per la diagnosi delle malattie genetiche. «E’ motivo di orgoglio per il nostro servizio di genetica medica e per l’ospedale ospitare un meeting di cosi alto livello scientifico, che vuole favorire un confronto sul ruolo che i test genetici hanno nella diagnostica, sia in ambito prenatale che delle malattie rare – dice Paolo Prontera, referente umbro della Sigu, medico del servizio di genetica medica dell’azienda ospedaliera di Perugia -. E’ ben presente in tutti i partecipanti che la sfida sulla capacità di interpretare i dati genetici, alle volte integrando quelli citogenomici a quelli molecolari, è fondamentale per una efficace ricaduta sulla gestione di un numero sempre crescente di patologie, non più solo di quelle rare».
I particolari La tecnologia, viene sottolineato in una nota stampa dell’azienda ospedaliera di Perugia, ha accelerato in maniera esponenziale le possibilità diagnostiche, tanto che, come ricorda Gabriela Stangoni, responsabile del servizio di genetica medica, «grazie alle tecniche di citogenomica, analisi che ora eseguiamo presso il nostro servizio, con diagnosi rapide e precise, sopratutto in pazienti pediatrici, con le nuove tecniche di sequenziamento del Dna riusciamo ad analizzare anche centinaia di geni/malattia contemporaneamente in pochi mesi, quando fino a pochi anni fa lo stesso tempo era necessario per studiarne solo uno. Questi avanzamenti permettono di giungere a diagnosi in tempi ridotti, con ricadute di utilità clinica e assistenziale».