Saranno pur pochi, anzi pochissimi, sessantamila euro di finanziamento per la ricerca sulla Sla, ma a parere di chi studia questa malattia rappresentano un importante punto di partenza per auspicabili contributi futuri. Per la prima volta l’Umbria è destinataria di fondi che normalmente vengono destinati ad altre regioni. Questa volta però sono aggiudicati alla ricerca perugina che sostanzialmente si potranno tradurre nell’impiego di un ricercatore sullo sviluppo di quanto già scoperto nel recente passato ma, tuttavia, rappresentano un segnale di attenzione su una malattia rara rispetto alla quale l’aspettativa di cura è molto alta.
Sessantamila euro di finanziamento dalla Fondazione Italiana di ricerca: si tratta dello studio che Antonio Orlacchio, responsabile della Sezione di genetica del dipartimento di Medicina e chirurgia di UniPg, si appresta a realizzare sulla rara malattia neurodegenerativa gravemente invalidante e a prognosi infausta.
La ricerca, che prenderà le mosse dalle basi scientifiche maturate nel 2010 dallo stesso Orlacchio – ovvero l’osservazione che il gene Als5 è la principale causa delle forme giovanili -, avrà l’obiettivo di identificare nuovi geni correlati a questa variante della patologia, al fine di studiarne in vivo le relative funzioni e creare quindi i presupposti per future terapie.
Conoscere i geni che sono all’origine della patologia, in questo caso significa molto in termini di speranza di cura. Infatti immaginare di creare in laboratorio molecole capaci di neutralizzare l’attività dannosa che i geni sono in grado di esercitare vorrebbe dire aprire la strada alla cura.
L’obiettivo, quindi, è quello di trasferire le conoscenze genetiche dal laboratorio alla cura dei pazienti, nell’ottica della cosiddetta medicina traslazionale. Il progetto di Orlacchio è stato selezionato da revisori internazionali fra le oltre cento proposte pervenute e proclamato vincitore del finanziamento nel corso del convegno AriSla tenuto a Milano lo scorso sabato 23 novembre. La sua realizzazione si svilupperà nell’ambito di una collaborazione scientifica tra l’Università degli Studi di Perugia, l’Università Vita-Salute di Milano e l’Irccs Fondazione Stella Maris di Pisa.
«Lo studio che è stato finanziato – spiega il ricercatore dello Studium – ha l’obiettivo di fare luce su nuovi meccanismi fisiopatogenetici di questa malattia neurodegenerativa particolarmente invalidante, ponendo le basi per una possibile via terapeutica, sulla quale, naturalmente, andranno effettuate tutte le opportune indagini sperimentali».
Antonio Orlacchio è neurologo e genetista umano, da oltre 30 anni si occupa di neurogenetica. Ha già ottenuto numerosi finanziamenti da parte del ministero dell’Università e della ricerca, del ministero della Salute, di Telethon e del CNR. Ha trascorso oltre cinque anni in Canada presso l’University of Toronto, collaborando con i maggiori esperti mondiali di neurogenetica. Attualmente lavora presso l’Università di Perugia ed è responsabile della sezione di Genetica del dipartimento di Medicina e chirurgia.