di Re.Te.
Sabato 5 ottobre la sala conferenze dell’azienda ospedaliera di Terni ospiterà, dalle 8.30 alle 14, il 4° convegno umbro sulle neurofibromatosi, una rara malattia genetica ereditaria dall’imprevedibile decorso e priva di una cura risolutiva, caratterizzata dalla presenza di numerosi tumori benigni (fibromi) della pelle e del tessuto nervoso.
Obiettivi «Lo scopo del convegno – spiega la responsabile scientifica Elisabetta Manfroi – è di aggiornare gli operatori sanitari su una malattia come la neurofibromatosi di tipo 1, la forma più frequente, che interessa oltre il 90% dei casi e che colpisce un nato ogni 3 mila. Si calcolano oltre un milione e mezzo di malati nel mondo, di cui almeno 20 mila in Italia. Nel 50% dei casi la malattia viene ereditata da un genitore affetto che può trasmetterla con un rischio del 50% ai suoi figli, altrimenti compare spontaneamente in figli di genitori sani”.
Ospiti Quest’anno l’ospite d’onore del convegno sarà il professor Gareth Evans dell’università di Manchester, noto in campo internazionale non solo per i suoi studi sulle neurofibromatosi, ma anche per quelli sulla genetica dei tumori. Inoltre, saranno presenti altri autorevoli relatori come Eugenio Bonioli dell’ospedale Gaslini di Genova e Maria Cristina Digilio del Bambin Gesù di Roma. Elisabetta Manfroi, responsabile scientifica del convegno, parlerà della genetica delle neurofibromatosi. Stefania Razeto dell’Istituto superiore di sanità, presenterà ‘Il volo di Pegaso’, un progetto dà voce al mondo sommerso delle malattie rare. Anche quest’anno saranno presenti Palmina Giannini della fondazione ‘Paolo Balestrazzi’ e Corrado Melegari, presidente nazionale dell’associazione neuro fibromatosi.
A Terni All’interno dell’azienda ospedaliera di Terni è già attivo dal 2010 il gruppo multidisciplinare per le neurofibromatosi, costituito da diciotto specialisti che si occupano dei pazienti con lo scopo di facilitane il percorso diagnostico e terapeutico. A Terni esiste inoltre la sezione umbra dell’associazione onlus A.n.f. (www.neurofibromatosi.org) che collabora con gli operatori sanitari per offrire un importante supporto ai pazienti e alle loro famiglie.
I rischi Al di là dei problemi estetici e a lenta evoluzione – importanti comunque a livello psicologico – la NF1 ha un’evoluzione per molti altri aspetti imprevedibile. Nel 20% dei casi si associano infatti alcune gravi manifestazioni (tumori cerebrali ed extracerebrali – in particolare del nervo ottico, del surrene, delle ossa -, scoliosi, convulsioni, ritardo mentale, ipertensione, bassa statura, pubertà anticipata etc.), mentre il 30-40% dei soggetti presenta disturbi di apprendimento (scarsa memoria o concentrazione, difficoltà di lettura, di scrittura o di linguaggio) che necessitano di un supporto adeguato sin dalla prima infanzia.