In occasione della Giornata mondiale delle malattie rare che si celebra il 28 febbraio, l’ospedale di Terni ha organizzato un convegno dedicato. L’appuntamento è per lunedì 4 marzo (dalle ore 14) nella sala conferenze della Facoltà di Medicina e Chirurgia. Nella stessa giornata apriranno tre nuovi ambulatori nella struttura di Medicina interna.
Le malattie rare Sono considerate tali quando colpiscono non più di 5 abitanti su 10.000. Si tratta di forme croniche, per lo più gravi e degenerative che per l’80% sono di origine genetica. Nonostante la bassa prevalenza sulla popolazione parliamo comunque di numeri importanti, migliaia patologie (284 riconosciute in Italia) e milioni di malati (in Italia circa 2 milioni) di cui la maggior parte in età pediatrica. Proprio per la loro gravità ed eccezionalità, queste patologie necessitano di particolare attenzione. Conoscerle meglio ed essere informati sulle strategie messe in campo dalle istituzioni a favore della diagnosi e del trattamento delle malattie rare è lo scopo del convegno di lunedì. L’incontro si aprirà con una sessione dedicata alla Rete regionale per le Malattie rare che, come sarà illustrato dalla referente Maria Concetta Patisso, è nata in accoglimento delle direttive ministeriali e prevede un elenco di centri specializzati in diagnosi e cura delle malattie rare, tra cui naturalmente anche l’Azienda ospedaliera di Terni con particolare riferimento alle strutture di dermatologia, neurologia, oculistica, neonatologia,reumatologia, endocrinologia e diabetologia, epatologia e gastroenterologia. Domenica Taruscio, direttore del Centro nazionale Malattie rare presso l’Istituto Superiore di Sanità, farà infine una panoramica sulla situazione a livello nazionale ed europeo.
Quali sono Numerose le patologie rare che verranno approfondite dai professionisti che lavorano nell’Azienda ospedaliera di Terni: la sindrome regionale dolorosa complessa (Stefano Coaccioli, direttore del dipartimento di medicina e specialità mediche), la paralisi sopranucleare progressiva e le malattie ad essa correlate (Carlo Colosimo, direttore di neurologia), la neurofibromatosi di tipo 1 (Elisabetta Manfroi, genetista presso la struttura di neurologia), il Lichen sclero-atrofico (Manuela Papini, direttore di dermatologia), emoglubinuria parossistica notturna e malattia di Gaucher(Anna Marina Liberati, direttore di Oncoematologia), il diabete tipo 1 e Mody (Giuseppe Fatati, direttore di Diabetologia, dietologia e Nutrzione clinica), la sordità neonatale, (Giovanni Miconi, pediatria) e la sindrome di Usher (Alessandro Mariottini, direttore del Laboratorio analisi).
Santa Maria All’ospedale di Terni da lunedì 4 marzo la struttura di Medicina Interna, diretta dal professor Gaetano Vaudo, apre tre nuovi ambulatori per pazienti a rischio cardiovascolare: uno per la diagnosi e il trattamento delle cosiddette dislipidemie, come l’aumento di colesterolo e trigliceridi nel sangue (attivo di venerdì), uno per la diagnostica strumentale vascolare (lunedì) e un altro dedicato alle visite per l’osteoporosi (giovedì). Le nuove attività, cui si può accedere tramite prenotazione CUP con richiesta del proprio medico di medicina generale, andranno ad integrare le prestazioni ambulatoriali già disponibili, comprese le valutazioni specialistiche e strumentali facenti capo al Centro Ipertensione Arteriosa, le visite specialistiche internistiche e di immunologia clinica. «L’obiettivo è quello di ampliare il ventaglio di prestazioni specialistiche a supporto dell’attività dei medici di medicina generale nella gestione di condizioni cliniche ad elevata complessità che pongono i pazienti a rischio cardiovascolare elevato, come le malattie del ricambio lipidico, l’ipertensione arteriosa e l’arteriosclerosi pre-clinica – spiega il prof. Vaudo – al fine di cooperare nel perseguire l’obiettivo di ridurre l’incidenza di patologie cardiovascolari, quali infarto del miocardio ed ictus ischemico, che anche alle nostre latitudini costituiscono ancora la prima causa di morte, oltre alla possibilità di affrontare la malattia osteoporotica con tutte le sue invalidanti complicanze nella maniera più idonea e aggiornata».
Ipertensione «A confermare la sempre più efficace ed efficiente sinergia di intenti tra medicina specialistica e territoriale – aggiunge il dottor Giacomo Pucci, responsabile del Centro Ipertensione Arteriosa dell’Azienda Ospedaliera di Terni e coordinatore regionale della Società Italiana dell’Ipertensione Arteriosa (SIIA) – sono i dati di attività che registra annualmente il nostro centro: quasi 1000 prestazioni tra visite specialistiche, ECG, monitoraggio pressorio 24 ore ed ecografia cardiaca, senza considerare tutta l’attività intraospedaliera di consulenza per il Pronto Soccorso e altri reparti». Le nuove attività ambulatoriali saranno presentate in occasione del Congresso delle Sezioni Regionali della SIIA e della SISA(Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi), che si terrà sabato 2 marzo presso l’hotel Terra Umbra a Narni. Il congresso rappresenterà l’occasione per discutere sul ruolo della prevenzione primaria a livello di popolazione, sull’impatto di fattori di rischio emergenti e sull’efficacia di nuove strategie ed obiettivi terapeutici, anche alla luce delle recenti linee-guida.