Martedì 20 Ottobre nell’aula Triangolo si terrà il corso su ‘Percorsi diagnostici e assistenziali per le malattie genetiche ereditarie’, organizzato dal servizio di Genetica medica, che di recente è stato trasferito al Creo. Nell’occasione verrà illustrata l’organizzazione generale dell’attività clinica e laboratoristica, la propria casistica e i risultati ottenuti.
Alcuni studi Il servizio di Genetica medica dell’Azienda ospedaliera di Perugia, diretto da Gabriela Stangoni, effettua ogni anno oltre 1.000 visite ambulatoriali specialistiche (‘consulenza genetica’) e 2.500 test genetici. In più il servizio di Genetica medica, unico centro di Diagnosi prenatale dell’Umbria è riconosciuto quale presidio regionale per la certificazione di 86 malattie rare, indicate nel Dlg 279/2001 . La consulenza genetica, eseguita da personale specializzato, può essere richiesta da coppie prima del concepimento (preconcezionale), durante la gravidanza (prenatale) o per specifici sospetti diagnostici (postnatale). I test genetici (dal cariotipo tradizionale, all’analisi dell’intero genoma o di singoli geni malattia) vengono eseguiti, dopo averne valutato l’appropriatezza e l’utilità clinica, nei laboratori di Genetica medica del Creo o in altri laboratori accreditati nazionali o esteri, attraverso l’invio di campioni biologici, al fine di evitare a donne in gravidanza o a pazienti affetti da patologie spesso invalidanti il disagio di un lungo viaggio.
Il caso Il servizio di Genetica medica – si legge nella nota di stampa dell’Azienda ospedaliera – ha una forte missione assistenziale, senza trascurare tuttavia gli aspetti scientifici, strettamente connessi a una materia di avanguardia. Gli studi hanno portato all’identificazione di un nuovo gene (Igr1r) responsabile di una sindrome ‘progerioide’ in una bambina di 2 anni. Lo studio è stato realizzato da Paolo Prontera ed è stato pubblicato nel mese di agosto del 2015 dalla rivista internazionale ‘Human Mutation’. ‘Fortunatamente la patologia di cui ci siamo occupati, e che attiene a una mutazione del gene che codifica per il recettore del fattore di crescita Igf1, è rarissima tanto è vero che al momento la comunità scientifica internazionale è a conoscenza di pochissimi casi, sicuramente sotto le 5 unità – dichiara Prontera all’ufficio stampa dell’Azienda ospedaliera di Perugia-. Aver identificato in questa piccola paziente di fuori regione il difetto del gene Igf1r, ci consentirà di utilizzare l’ormone della crescita (Gh) per il trattamento farmacologico e di seguire nel tempo la risposta alla terapia’. Lo studio affrontato dai ricercatori della Genetica dell’ospedale di Perugia, in collaborazione con il Centro di genetica dell’Irccs ‘Casa sollievo della sofferenza’ di San Giovanni Rotondo, rappresenta un contributo alla ricerca sulla ‘progeria’, cioè una malattia legata a invecchiamento precoce della persona, così permettendo di aprire nuovi orizzonti sulla conoscenza dei processi biologici che regolano la fisiologica durata della vita.