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domenica 3 luglio - Aggiornato alle 22:33

«Lucia è la nostra bambina coraggiosa che combatte contro una malattia rara. Aiutateci a salvarla»

I genitori promuovono la raccolta fondi per un farmaco molto costoso: ‘Da soli non possiamo permetterci di curare nostra figlia’

di Daniele Bottigliero e Monica Spaccapelo*

Vorremmo farvi conoscere Lucia, la nostra bellissima bambina. Lucia ha nove anni e mezzo, è una bambina coraggiosa e sorridente, ma è affetta da acondroplasia.

UN FUTURO PER LUCIA: PARTITA LA RACCOLTA FONDI

Malattia genetica rara L’acondroplasia è una malattia genetica rara che determina bassa statura, deformità ossee e altre complicanze a breve e lungo termine. Colpisce tutto il corpo e rallenta di molto la crescita delle ossa lunghe. Lucia è seguita dall’età di tre anni dall’equipe multidisciplinare dell’Ospedale pediatrico Irccs Istituto G. Gaslini di Genova, che, con professionalità e amore, ha studiato il suo caso clinico, supportandoci in ogni fase della sua vita, al fine di prevenire e correggere le principali complicanze che possono insorgere nel corso di questa malattia. A causa della sua condizione, Lucia ha una ridotta capacità toracica e polmonare, per cui avendo pochissimo spazio, gli organi interni, che sono normali, crescono costretti e compressi. Oltre alla ristrettezza del torace, il problema più importante che Lucia deve affrontare è la deformità cranio-facciale. Il non corretto posizionamento delle ossa del volto le impedisce una normale respirazione, tanto che per dormire e anche quando è molto stanca Lucia necessita di un supporto respiratorio chiamato Niv, Ventilazione non invasiva. Nonostante, questo la nostra bambina è sempre bravissima e paziente.

Il farmaco La bella notizia che ci riempie di speranza è che da agosto 2021 è disponibile il primo farmaco indicato per l’acondroplasia. Questo farmaco si chiama Voxzogo e la sua indicazione è permettere alle ossa di riprendere la crescita normale. Tuttavia può essere somministrato solo quando il bambino ha possibilità di crescita dimostrata non inferiore a 1,5 cm/anno e prima della definitiva chiusura delle epifisi (cartilagini di accrescimento). Il periodo in cui anagraficamente è ancora possibile intervenire è in media fino ai 14 -16 anni, con possibilità di variazioni legate sia al sesso sia all’andamento dello sviluppo puberale. Pur essendo approvato dall’Ema, attualmente, il nostro Sistema sanitario nazionale non si fa carico del farmaco Voxzogo. Il piano di cure di 18 mesi per Lucia ha un costo di circa 450 mila euro e noi genitori non possiamo permetterci, neanche facendo tanti sacrifici, di sostenere la spesa per l’acquisto del nuovo farmaco. Ed è per questo che stiamo chiedendo il vostro aiuto.

Vivere meglio Siamo consapevoli che non si tratti di una terapia salvavita, tuttavia, questa opportunità di cura consentirebbe a Lucia di vivere meglio, grazie ad un miglioramento della statura definitiva, evitando o limitando futuri interventi chirurgici molto invasivi. Lo chiediamo come genitori innamorati della nostra bambina e desiderosi di poterla veder crescere felice e libera. Come tutti i genitori, non desideriamo altro che il meglio per Lucia. Ogni vostro piccolo contributo sarà un gesto enorme di amore e di solidarietà verso la nostra piccola Lucia, che l’aiuterà ad alleviare, anche di poco, le sofferenze e gli impedimenti che questa malattia porta con sé. Grazie di cuore a tutti coloro che decideranno di esserci vicini.

*i genitori di Lucia

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